길버트 증후군 진단

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길버트 증후군은 간에서 빌리루빈 (bilirubin)을 파괴 할 수없는 부모로부터 전달되는 병리학입니다. 그것은 황달의 빌리루빈이 일시적으로 증가하는 것으로 나타납니다. Gilbert 증후군 분석을 위해 정맥혈을 기증해야하며 손가락에서 채취 한 완전한 혈구도 유익합니다.

질병의 원인

길버트 증후군은 유 전적으로 결정되는 질병입니다. 이는 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제 효소의 합성을 담당하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 효소의 부족한 양은 헤모글로빈의 분해 생성물이 글루 쿠 론산 분자에 결합 할 수없고 담낭 내로 침투하고 거기에서 십이지장으로 침투한다는 사실로 이어진다.

따라서 혈류를 관통하고 그 농도가 정상보다 훨씬 높아지면 혈액이 빌리루빈 색 (노란색)으로 얼룩지게됩니다. 간접 또는 자유 빌리루빈은 다량으로 중추 신경계에 악영향을 미친다.

그것의 분해는 간에서 그리고 glucuronyl transferase의 활동 하에서 가능하다. 길버트 병 (Gilbert 's disease)에서 빌리루빈의 농도는 의약품의 도움을 받아 감소합니다.

질병의 악화는 다음과 같은 상황에서 발생할 수 있습니다 :

  • 약물 요법 (단백 동화, 코르티코 스테로이드);
  • 과도한 음주;
  • 감정적 인 과부하, 스트레스;
  • 수술, 외상;
  • 전염병;
  • 증가 된 육체 노동;
  • 다이어트 실수 (많은 지방 음식, 금식,식이 부족, 과식).

분석이 필요할 때

병리학을 의심하는 이유는 다음과 같은 증상이 존재하기 때문입니다.

  • 피부와 공막의 변색;
  • 간에서의 불편 함 (무거움 느낌);
  • 오른쪽 hypochondrium의 통 통;
  • 헛배;
  • 소화 불량 (설사 또는 창자 장해);
  • 메스꺼움, 입안의 쓴 맛;
  • 수면 장애;
  • 현기증;
  • 우울증

각각의 icterus의 발현 정도는 다르게 나타납니다. 일부에서는 공막 만이 노랗게 변하고, 두 번째에서는 피부와 점막 전체가 채색되어 있고, 세 번째에서는 황색 반점이 몸 전체에 나타납니다. 그러나 빌리루빈이 크게 증가하더라도 황달은 없을 수 있습니다.

길버트 증후군 환자의 4 분의 1에서는 간장이 현저히 커지고 늑골 아래에서 "엿보기"하며 촉촉함에는 통증이 없습니다. 매 10 분의 1 확대 비장.

연구 진행 방법

길버트 증후군 진단은 오랜 연구가 필요하지 않습니다. 진단은 임상 결과와 실험실 연구의 결과에 기초하여 이루어진다. Gilbert 증후군은 유전 적 질환이기 때문에 친척의 간 기능에 이상이 있는지, 즉 가족력이 연구되고 있다는 것을 알게됩니다. 진단 목적으로 다음과 같은 연구가 할당됩니다.

CBC

혈액 세포의 비율을 볼 수 있습니다. 길버트 증후군에서 헤모글로빈 지수는 약간 감소 (110-115 g / l)되거나 160 g / l로 증가하며, 미성숙 적혈구가 발견 된 환자의 15 %에서, 적혈구의 삼투압 저항이 12 %에서 감소합니다.

소변 검사

정상 지표와의 큰 불일치는 없어야합니다. urobilinogen 또는 bilirubin이 소변에서 발견되면 이는 간 질환 (간염)을 나타냅니다. 증후군에서는 담즙 색소가 없으며 전해질 균형이 정상입니다.

혈액 생화학

설탕, 혈액 단백질, 알칼리성 인산 가수 분해 효소, AST, ALT와 같은 지표는 정상 범위 내에 있거나 사소한 편차가 있습니다. 알부민의 감소는 간 또는 신장에서 발생하는 병리학을 시사합니다.

일반적으로이 연구는 빌리루빈의 정상 농도와 큰 차이가 있음을 보여줍니다. 일반적으로 남성에서의이 지표는 17 mmol / l 이내이며 길버트 병은 20-50 mmol / l로 증가하고 간 과부하는 50-140 mmol / l까지 증가합니다. 혈장에는 20 % 미만의 직접 빌리루빈이 포함되어 있습니다.

기타 테스트

테스트 목록은 계속됩니다.

  • 페노바르비탈을 함유 한 샘플. 환자는 5 일 동안 phenobarbital을 복용 한 후 빌리루빈 농도를 재확인합니다. 레벨이 감소하면 길버트 증후군의 확진입니다.
  • 비타민 PP로 테스트하십시오. 니아신은 정맥 내 투여됩니다. 2 ~ 3 시간 안에 빌리루빈이 유의하게 증가하면 길버트 증후군이나 다른 간 병리가 나타납니다.
  • 금식과 재판. 첫 번째 혈액 검사 후 환자는 2 일 동안 낮은 에너지 값 (하루 최대 400 kcal)의 음식을 섭취하도록 요청받습니다. 두 번째 혈액 검사에서 빌리루빈이 1.5-2 배 증가하면 길버트 증후군의 존재를 확인합니다.
  • 유전 분석. 환자의 DNA는 PDHT의 유전자를 검사합니다.

병리학에서 밝혀진 다형성 UGT1A1. 이 유전자는 글루코즈 결합에 관여하는 uridine diphosphate glucuronidase의 생성을 제공한다. (즉, 간접 빌리루빈을 포획하고 그것을 묶어서 쓸개가되어 담낭에 침투 할 수있게한다.)

유전자에 일곱 번째 TA 반복이있는 경우, 이는 효소의 활성을 감소시킵니다. 이 분석은 환자가 간에 큰 영향을 미치는 장기간 약물 치료를 받아야하는 경우 처방 될 수 있습니다.

Gilbert 증후군의 유전 적 분석은 고 빌리루빈 혈증과 관련된 간 질환의 가장 빠르고 가장 확실한 확인이지만 비용이 많이 들고 모든 클리닉에서 시행 할 수는 없습니다. 분석을 위해, 전혈을 채취하고 (2-3 ml) PCR로 검사한다.

이 연구는 실험실 인비 트로에서 실시 할 수 있습니다 (약 4.5 천 루블). 유전 분석 결과를 해석하는 것은 간단합니다 : 결론이 UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 또는 UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7로 쓰여진 경우 이는 증후군이 확인되었음을 의미합니다.

시립 클리닉에서 일반 소변 및 혈액 검사를 기증 할 수 있습니다. 분석 결과는 정확한 진단을 허용하지 않지만 더 심각한 질병에 대한 가정을 논박하는 것은 유익합니다.

간 진단의 추가 방법

병리가 간 자체에 존재하는지 여부를 결정하고, 그렇다면 다음 연구가 그 정도를 평가하는 데 도움이 될 것입니다 :

  • 초음파 검사. 간뿐만 아니라 담낭과 신장도 평가됩니다. 병리학이 없다면, 이것은 간염을 제거하는 데 도움이 될 것입니다. 간장의 악화시 간이 증가합니다. 의사는 간장의 크기를 평가하고 담관의 구조적 변화 또는 염증이 있는지 확인하여 담낭의 염증을 제거합니다.
  • 전산화 단층 촬영. 종양의 발달과 마디 형성을 배제 할 필요가있다.
  • 생검. 절차는 특별한 바늘을 사용하여 간 조직 수집을 포함합니다. 간에서 악성 종양이 있는지 확인하고 빌리루빈이 뇌에 침투하는 것을 막는 효소의 수준을 결정할 필요가 있습니다.
  • 방사성 동위 원소 연구. 이 방법은 간에서의 혈액 순환 및 흡수 - 배설 기능을 평가하고 담도관 덕트의 개통 성을 검사하기 위해 수행됩니다.
  • Elastography. 그녀는 간 섬유화의 정도를 결정하기 위해 임명되었습니다.

간 기능이 손상되고 해부학 적 구조가 변형되면 황달의 원인이 상대적으로 무해한 길버트 증후군에 속하지는 않지만, 신체에서 빌리루빈이 제거되는 것을 예방하는 또 다른 질병에 걸릴 가능성이 있습니다. 이것은 간염, 간 경변증, Crigler-Najjar 증후군,자가 면역 병리, 간암 일 수 있습니다.

의사는 갑상선에 대한 연구도 권장합니다. 길버트 증후군으로 진단되면 특별한 치료법이 처방되지 않습니다. 환자는 식단을 따라야하며 (균형 잡힌 식단을 고수하고 식사를 건너 뛰지 말고) 신체 활동에 관여하지 않아야합니다.

병리학에 대한 특별한 치료법은 없지만 만성 간염과 담석 질환의 발병을 막기 위해 환자는 검사를 받고 진단을 받아야합니다. 올바른 라이프 스타일을 선도하면 결코 노란색으로 변할 수 없습니다.

길버트 증후군

Gilbert 증후군 (길버트 병)은 양성 간 기능 장애이며, 헤모글로빈이 분해되는 동안 형성되는 간접 빌리루빈을 중화시키는 것입니다.

길버트 증후군은 유전적인 헌법 적 특징이기 때문에이 병리학은 많은 저자들에 의해 질병으로 간주되지 않습니다.

이러한 기형은 인구의 3-10 %에서 발견되며 특히 아프리카 주민들 사이에서 자주 진단됩니다. 남성이이 질병으로 고통받을 확률이 3-7 배 높다는 것이 알려져 있습니다.

기술 된 증후군의 주된 특징은 혈액 및 관련된 황달에서 빌리루빈의주기적인 증가를 포함합니다.

이유

Gilbert 증후군은 간 효소 인 glucoronyl transferase의 생산을 담당하는 두 번째 염색체에 위치한 유전자 결함으로 생기는 유전 질환입니다. 간접 빌리루빈은이 효소를 통해 간에 결합합니다. 그것의 과량은 hyperbilirubinemia (혈액에있는 증가 된 빌리루빈 내용)로 이끌어 내고, 그 결과로, 황달에.

길버트 증후군 (황달)의 악화 원인은 다음과 같습니다.

  • 전염성 및 바이러스 성 질병;
  • 부상;
  • 생리;
  • 규정 식 위반;
  • 금식;
  • 일사;
  • 수면 부족;
  • 탈수;
  • 과도한 운동;
  • 스트레스;
  • (리팜피신, 클로람페니콜, 단백 동화 약물, 설폰 아미드, 호르몬, 암피실린, 카페인, 파라세타몰 등) 복용;
  • 알코올 사용;
  • 외과 개입.

길버트 병의 증상

환자의 1/3에서는 병리학 적 증상이 나타나지 않습니다. 출생시부터 혈중 빌리루빈 수치가 상승했으나 신생아의 생리 황달 때문에 아기의 진단을 진단하기가 어렵습니다. 원칙적으로, Gilbert 증후군은 다른 이유로 시험 중 20-30 세의 청년으로 결정됩니다.

길버트 증후군의 주요 증상은 공막과 때로는 피부의 황반 (황달)입니다. 황달은 대부분 주기적이며 가벼운 정도입니다.

악화 기의 환자 중 약 30 %는 다음과 같은 증상을 나타냅니다.

  • 오른쪽 hypochondrium에 통증;
  • 가슴 앓이;
  • 입안의 금속 맛;
  • 식욕 감퇴;
  • 메스꺼움 및 구토 (특히 달콤한 음식을 먹을 때);
  • 헛배;
  • 뱃속 전체의 느낌;
  • 변비 또는 설사.

많은 질병의 징후는 제외되지 않습니다 :

  • 일반적인 약점과 불쾌감;
  • 만성 피로;
  • 집중 어려움;
  • 현기증;
  • 심장 심계항진;
  • 불면증;
  • 오한 (열이 없음);
  • 근육 통증.

일부 환자는 정서적 장애가 있다고 불평합니다.

  • 우울증;
  • 반사회적 행동에 대한 성향;
  • 불합리한 공포와 공황;
  • 과민 반응

정서적 인 불안정성은 빌리루빈 상승과 관련이 없지만 자기 제안 (지속적인 검사, 다양한 클리닉 및 의사 방문)이 가능합니다.

진단

길버트 증후군을 확인하거나 반박하는 데 도움이되는 다양한 검사실 검사 :

  • 완전한 혈구 수 - 혈액에서 망상 적혈구 증가 (미숙 한 적혈구 수치 상승) 및 경미한 빈혈 - 100-110 g / l.
  • 소변 검사 - 이상 없음. urobilinogen과 bilirubin이 소변에 존재하면 간장 병리가 나타납니다.
  • 혈액 - 혈당의 생화학 적 분석은 정상 또는 약간 감소되며 혈액 단백질은 정상 범위 내에 있고 알칼리성 인산 가수 분해 효소는 AST, ALT는 정상이며 thymol 검사는 음성이다.
  • 혈액 빌리루빈 - 일반적으로 총 빌리루빈 함량은 8.5-20.5 mmol / l입니다. Gilbert 증후군에서는 간접적으로 빌리루빈 총량이 증가합니다.
  • 혈액 응고 - 프로트롬빈 지수 및 프로트롬빈 시간 - 정상 범위 이내.
  • 바이러스 성 간염 마커가 없습니다.
  • 간 초음파 검사.

아마도 악화 중 간장 크기가 약간 증가했을 것입니다. 길버트 증후군은 종종 담관염, 담석, 만성 췌장염과 합병됩니다.

또한 갑상선 기능을 조사하고 혈청 철, 트랜스페린, 총 철 결합능 (OZHSS)에 대한 혈액 검사를 수행하는 것이 좋습니다.

또한 진단을 위해 특별한 검사가 실시됩니다.

  • 금식과 재판.
    48 시간 내에 금식하거나 음식의 칼로리 제한 (하루 최대 400 kcal)은 무료 빌리루빈을 급격하게 (2-3 배) 증가시킵니다. 비 포장 된 빌리루빈은 시험 첫날과 2 일 후에 공복시 결정됩니다. 간접 빌리루빈이 50-100 % 증가하면 양성 반응을 보입니다.
  • 페노바르비탈로 테스트하십시오.
    페노바르비탈을 3 mg / kg / day의 용량으로 5 일 동안 투여하면 결합되지 않은 빌리루빈의 수준을 낮추는 데 도움이됩니다.
  • 니코틴산으로 시험하십시오.
    니코틴산을 정맥 주사하여 50mg을 투여하면 3 시간에 걸쳐 2-3 시간에 걸쳐 혈액 중 결합되지 않은 빌리루빈 양이 증가합니다.
  • 리팜피신 샘플.
    900mg의 리팜피신을 투여하면 간접 빌리루빈이 증가합니다.

또한 진단이 경피적 인 간 천공을 허용하는지 확인하십시오. 간질의 조직 검사에서 만성 간염과 간경변의 징후는 보이지 않습니다.

또 다른 추가적이지만 값 비싼 연구는 Gilbert 증후군의 발병과 관련된 결함있는 DNA를 결정하는 데 사용되는 분자 유전 분석 (정맥에서 나온 혈액)입니다.

길버트 증후군 치료

길버트 증후군의 특정 치료법은 존재하지 않습니다. 위장병 전문의 (그의 부재 - 치료사)는 환자의 상태와 치료를 모니터링합니다.

증후군을위한 다이어트

평생 동안, 특히 악화 기간 동안, 특히 식사에주의 깊고 순응하는 것이 좋습니다.

식단에서 채소와 과일을 이기고, 곡물에서 오트밀과 메밀을 선호합니다. 저지방 코티지 치즈는 하루에 최대 1 알, 날카로운 단단한 치즈, 건조한 우유 또는 응축 우유, 소량의 사워 크림을 먹을 수 없습니다. 고기, 생선 및 가금류는 저지방 품종이어야하며, 매운 음식이나 방부제를 사용한 음식은 금기입니다. 특히 강한 알코올은 버려야합니다.

풍부한 술을 마시고 있습니다. 홍차와 커피를 녹차와 무가당 신 베리 주스 (크랜베리, 링고 베리, 체리)로 대체하는 것이 좋습니다.

식사 - 적당한 시간대에 하루 4-5 회. 금식은 과식과 마찬가지로 길버트 증후군의 악화를 초래할 수 있습니다.

또한이 증후군 환자는 태양에 노출되지 않도록해야합니다. 주치의가 다른 이유로 적절한 치료법을 선택할 수 있도록이 병리학의 존재에 대해 의사에게 알리는 것이 중요합니다.

약물 요법

악화 기간에는 약속이 잡혀 있습니다.

  • 간 기능 보호제 (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • 비타민 (B6);
  • 효소 (festal, mezim);

간접 빌리루빈을 묶는 페노바르비탈의 짧은 과정도 있습니다.

장의 연동 운동을 회복시키고 심한 오심이나 구토를 위해 metoclopromide (cercucal), domperidone을 사용하십시오.

예측

길버트 증후군의 예후는 유리합니다. 식이 요법과 규칙을 따르는 경우, 그러한 환자의 기대 수명은 건강한 사람의 기대 수명과 다르지 않습니다. 또한, 건강한 생활 방식을 유지하는 것이 그 증가에 기여합니다.

만성 간염과 간경화의 형태의 합병증은 알코올 남용, 건강한 사람들에게서 가능한 "무거운"음식에 대한 과도한 열정으로 가능합니다.

증상 진단

가능성이있는 질병과 어떤 의사에게 가야하는지 알아보십시오.

길버트 증후군 검사 유형

길버트 병은 양성 병리학 적 증상이며, 주요 증상은 고 빌리루빈 혈증입니다. 그것은 유전적인 전달 메커니즘을 가진 질병을 말한다. 혈류에서 간장의 효소 결핍으로 빌리루빈 수치가 증가합니다.

대부분의 경우 길버트는 12-30 세 인구의 남성 절반으로 진단됩니다. 사춘기에 간접 빌리루빈의 증가는 간에서이 안료를 전환시키는 효소에 대한 호르몬의 억제 효과 때문일 수 있습니다.

심각한 육체, 정신 - 정서적 스트레스, 금식, 전염성 간 질환, 수술, 알코올 중독 또는 장기간의 간독성 약물 사용은 증상이 발병하는 원인이 될 수 있습니다.

뚜렷한 임상 징후가 없어 초기 단계에서 항상 질병을 진단 할 수있는 것은 아닙니다. 간염의 배경이나 완료 후 발생할 수 있습니다. 이 경우 증상은 간 염증의 결과로 간주됩니다.

Gilbert 증후군 진단은 불만 사항 분석 및 임상 이미지로 시작됩니다. 의사는 병의 주요 증상이 황달이기 때문에 피부 상태에주의를 기울입니다. 그 중증도는 혈류 안의 안료 수준에 달려 있습니다.

색 변화는 코라 비알 부위, 손바닥 부위 또는 액축 부위에서 관찰됩니다. 또한, 오른쪽 hypochondrium의 메스꺼움, 트림, 자만, 변비, 설사 및 무거움에 대해 불평 할 수도 있습니다. 이 모든 것은 소화 불량을 나타냅니다.

간접 빌리루빈이 신경 세포에 미치는 독성 효과를 감안할 때 환자는 과민증, 부주의, 기억력 저하, 수면 장애를 경험할 수 있습니다.

이 질병은 담석 질환을 일으킬 수 있습니다. 진단은 유전 적, 생화학 적 분석 결과 및기구 적 연구 방법의 결과에 기초하여 확립되며 복부의 촉진 (촉진) 동안 의사는 간장의 약간의 증가를 감지합니다. 철은 부드러운 질감과 매끄러운 표면을 가지고 있습니다. 그것의 낮은 가장자리는 기관 캡슐의 기지개 때문에 고통 스럽습니다. 때로는 비장의 확장이 감지 될 수 있습니다 (splenomegaly).

치료는 병리학 적 과정의 심각성, 수반되는 질병의 존재 및 환자의 알레르기 성 소분을 고려하여 처방됩니다.

실험실 테스트

증후군은 Gilbert를 의심 할뿐만 아니라 전체 유기체의 상태를 평가할 수있는 실험실 테스트를 사용하여 진단 할 수 있습니다. 일부의 경우 분석을 통해 아직 클리닉을 이용할 수없는 단계에서 간 담관 (담도계, 간)의 병리를 확인할 수 있습니다. 이것은 다른 질병에 대한 예방 연구 또는 진단 일 수 있습니다.

일반적인 임상 분석

Gilbert 증후군에 대한 혈액의 일반적인 임상 분석은 헤모글로빈 수치의 증가를 나타내며, 파괴는 간접 빌리루빈 함량의 증가를 동반합니다. 규범은 최대 120-130이지만 그 양은 160g / l에 달할 수 있습니다. 탈수로 인한 hemoconcentration에서도 비슷한 상황이 관찰됩니다.

또한, 증가 된 수준의 망상 적혈구가 분석에서 검출 될 수있다. 그들은 미숙 한 적혈구입니다. ESR, 백혈구 및 혈소판의 경우 정상 범위 내에 있습니다.

보통 혈액은 공복시에 투여됩니다.

Gilbert 증후군의 생화학 적 분석

생화학은 빌리루빈의 수준을 결정하기위한 접근 가능한 단순한 혈구 검사입니다. 이는 프로세스 활동의 주요 지표입니다. 해석을 해독하기 위해서는 혈액을 기증하기 전에 환자를 3 일간 준비해야합니다. 그것은 다음을 포함합니다 :

  • 안료의 수준에 영향을 미치는 약물의 폐지;
  • 지방 음식 및 알코올의 거부.

금식에 헌혈하십시오. 따라서 실험실에서는 다음과 같은 결과를 얻을 수 있습니다.

  1. 빌리루빈 수준. 의사는 전체, 간접 및 직접 분수에 관심이 있습니다. 그들의 차이점은 안료를 이용하여 대변으로 제거하는 글루 쿠 론산과 관련이 있다는 것입니다. 간접 종의 함량이 증가하면 길버트 병이 발생할 가능성이 있음을 나타냅니다.

간염, 유아의 일시적인 황달 또는 적혈구 파괴가 일어나는 용혈에서 빌리루빈 수준의 증가가 관찰 될 수 있음을 기억하는 것이 중요합니다.

  1. 알칼리성 인산 가수 분해 효소는 특히 병리학의 가족 형태로 향상 될 수있다.
  2. 트랜스 아미나 아제. 간 효소의 증가는 길버트 증후군의 징후가 아닙니다.

분석의 가격은 의사가 간장 상태를 평가하는 데 필요한 지표의 수에 따라 다릅니다.

길버트 증후군의 유전 적 분석

가장 신뢰할만한 연구는 길버트 증후군의 유전 적 혈액 검사입니다. 이 검사는 진단을 신속하고 정확하게 확인하는 방법입니다. PCR은 글루 쿠 론산의 합성 및 작동을 담당하는 돌연변이 유전자를 확인하는 것을 기본으로합니다.

의사는 수신 된 지시기를 해독해야합니다.

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6은 정상적인 유전자 구성을 나타내므로 질병이 확인되지 않는다.
  2. 가벼운 형태로 병리학이 발병 할 위험이 있음을 나타내는 추가 삽입물이 발견된다 (UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7).
  3. Gilbert 증후군에 대한 7 가지 혈구 검사는 심각한 질병의 위험이 높은 것으로 나타났습니다.

유전 분석은 특별한 훈련이 필요하지 않습니다. Gilbert 증후군 검사는 간독성 약물 치료를 시작하기 전에 시행됩니다.

분석 비용은 혈액을 채취하고 해독하는 실험실에 달려 있습니다.

경음악 연구

간 담도의 상태를 평가하기 위해 의사는 초음파 및 십이지장 삽관을 처방 할 수 있습니다. 또한 간염과 간경변을 배제하기 위해 생검이나 탄도 검사가 권장됩니다.

십이지장 삽관 법

이 연구는 담즙, 위 및 췌장액으로 구성된 생물학적 유체의 성질을 분석 할 수있게합니다. 또한 담낭의 기능을 평가하기 위해 지정됩니다. 구체적인 교육 내용은 다음과 같습니다.

  • 가스 형성을 증가시키는 제품을 제외하고 진단 직전의 가벼운 저녁 식사;
  • 연구 5 일 전에 담즙산 흐름을 자극하는 진경제, 완하제 및 약물은 취소됩니다.
  • 그 전날 0.5 ml의 아트로핀을 환자에게 피하 주사하여 자일리톨로 따뜻한 물을 마셨다.

이 연구는 아침에 공복시에 실시됩니다. 고전적이거나 분수가 될 수 있습니다. 첫 번째 경우, 내용은 십이지장, 방광 및 덕트에서 가져옵니다. 두 번째 기법의 경우 5 단계로 구성되며 액체는 7-8 분마다 수집됩니다. 이를 통해 우리는 담즙의 진행 과정을 추적하고 그 구성을 결정할 수 있습니다.

이 절차를 수행하려면 재료 수집 용 올리브가 들어있는 고무 탐침이 필요합니다. 일반적으로 Gilbert 's disease에서 담즙의 구성 변화, 방광의 hyper-hypo-type의 장애, Oddi의 괄약근의 기능 장애가 관찰됩니다. 후자의 임무는 효소액의 장 내로의 흐름을 조절하는 것입니다.

또 다른 유용한 진단 방법은 초음파입니다. 이것은 밀도가 다른 조직을 통과 할 때 강도가 더 크거나 낮은 그림자로 화면에 표시되는 초음파의 사용을 기반으로합니다.

이 방법은 절대적으로 무해하고 금기 사항이 없으므로 진단 및 예방 목적으로 사용될 수 있습니다. 연구 준비에는 다음이 포함됩니다 :

  1. 식이에서 가스 형성을 증가시키는 음식 배제;
  2. 헛파름을 줄이는 흡착제 및 약물 복용;
  3. 변비로 고통받는 사람들에게 완하제 또는 관장제 투여.

초음파 검사는 간장의 크기, 밀도 및 구조를 검사합니다. 또한, 담낭, 도관 및 concrements의 상태가 평가됩니다.

생검 및 탄성 검사

간 염증 및 간경변 장기를 배제하기 위해 생검이 처방됩니다. 그것은 땀샘에 의해 취한 물질을 연구하는 방법입니다. 보다 부드러운 진단 방법 인 elastography가 더 자주 사용되는 것과 관련하여 환자의 마취와 도덕적 준비가 필요합니다.

이 방법은 가장 유익하고 고통없고 안전한 방법입니다. 연구는 Fibroscan을 사용하여 수행됩니다. 직물의 밀도와 탄성을 설정할 수 있습니다.

Elastography를 사용하면 초기 단계에서 질병을 확인할 수 있습니다. 이 검사를 시행하는 유일한 한계는 임신이다. 왜냐하면 배아에 대한 파동의 영향이 완전히 연구되지 않았기 때문이다. 길버트 병과 관련하여 연구 과정 중에 구조의 변화가 발견되지 않았습니다.

특정 샘플

테스트는 진단의 필수적인 부분으로 간주됩니다. 그들은 혈류의 빌리루빈 수치에 직접 또는 간접적 인 영향을 미치는 약물을 사용하여 치료할 수 있습니다. 약물의 작용은 간접적 형태의 안료를 처리하는 효소의 합성을 억제하거나 자극하기위한 것이다.

약물 검사

특정 약의 도움으로 질병을 의심하고 확인하는 것이 가능합니다. 몇 가지 유형의 샘플이 있습니다.

  1. 니코틴산으로 50mg 용량의 약물을 정맥 내 투여 한 다음, 결과를 3 시간 후에 평가한다. 증가 된 빌리루빈은 글루 쿠 론산의 작용을 억제하기 때문이다. 이 검사는 간염과 용혈에도 양성일 수 있습니다.
  2. phenobarbinal과 함께. 약물의 정제 형태는 체중 1 킬로그램 당 3mg에 해당하는 용량으로 5 일 이내에 복용해야합니다. 양성 검사를 시행하면 혈류 내 빌리루빈 수치가 감소합니다. 0.1 mg의 복용량으로 약을 처방 할 때, 환자는 하루에 80 kg, 당신은 2.5 정을 복용해야합니다;
  3. 리팜피신과. 900 mg의 약물을 투여 한 후에 안료의 양이 증가해야한다.

길버트 증후군

러시아 사람들의 약 5 %는 길버트 증후군을 앓고 있습니다. 이 상태는 복통, 소화 장애 (메스꺼움, 트림, 변비, 설사), 피로, 전반적인 불안, 불안, 때로는 피부와 공막의 가벼운 황색과 같은 비특이적 증상에 의해 나타납니다. 길버트 증후군의 원인은 효소 uridine phosphate glucuronyl transferase의 활성이 감소하여 혈액 내 빌리루빈 농도가 증가합니다. 적시 진단을 통해 간 및 혈액 질환이 심각한 것으로부터 진단을 차별화하고, 간독성 약물로 약물 투여를 제한하고, 고 빌리루빈 혈증으로 인한 불편 함이 사라질 때까지 라이프 스타일을 교정 할 수 있습니다.

길버트 증후군을 진단하는 가장 빠른 방법은 UGT1A1 유전자 (uridine phosphate glucuronyl transferase)의 (TA) 반복 횟수를 결정하는 직접 DNA 진단입니다. 길버트 증후군이 발병하기 위해서는 이러한 반복 횟수가 증가해야합니다. 대부분의 경우 치료가 필요하지 않습니다. 임상 증상의 주요 예방은 도발 요인을 피하는 것입니다.

러시아어 동의어

양성 고 빌리루빈 혈증, 청소년 간헐적 인 황달.

영어 동의어

OMIM # 143500, 길버트 증후군, 고 빌리루빈 혈증.

증상

주요 증상 : 경증 황달에서부터 피부 및 점막의 심한 황변에 이르기까지 다양 할 수있는 빌리루빈과 황달이 증가합니다.

천계 현상 : 피로, 약점, 수면 장애.

다른 가능한 징후 : 오른쪽 hypochondrium의 무거움, 메스꺼움, 가슴 앓이, 비 특정 복부 통증, 덜 일반적으로 신체의 안료 반점, 얼굴.

질병에 대한 일반 정보

Gilbert 증후군은 인구의 5 %에서 평균적으로 발생합니다. 이것은 간접 혈청 빌리루빈 증가의 결과로 발생하는 황달 증상을 특징으로하는 유전 질환입니다. Gilbert 증후군의 기본은 간 효소 인 uridine phosphate glucuronyl transferase (UDHPT)의 기능적 활동이 감소한 것입니다. 적혈구가 붕괴되면 직접 빌리루빈이 방출되고 혈류로 들어가 UDPHT의 영향으로 간세포 (간세포)가 글루 쿠 론산에 결합합니다. 이 효소가 결핍되면 빌리루빈의 포획과 그 접합이 방해되어 빌리루빈 수치가 증가하고 조직에 축적됩니다. 이는 황달을 설명합니다.

UDPHT 효소는 UGT 1A1 유전자에 의해 암호화됩니다. UGT 1A1 유전자의 프로모터 영역에서의 돌연변이는 (TA) 반복 횟수의 증가를 특징으로한다 (일반적으로 이들의 수는 6 개를 초과하지 않는다). homozygous 또는 heterozygous 상태에있는 그들 중 7 개가있는 경우 효소 UDHPT의 기능적 활동이 감소합니다. 이것은 길버트 증후군의 발병을위한 전제 조건입니다. homozygous 돌연변이 보균자에서이 질환은 높은 수준의 빌리루빈과 뚜렷한 임상 양상을 특징으로합니다. 이형 접합체 (heterozygous carrier)에서는 잠재적 형태가 우세하며 빌리루빈 수준이 증가함에 따라 일반적으로 나타납니다.

이 질환은 청소년기에 흔히 다른 연령대에서 발생할 수 있습니다. 대부분의 경우, 임상 증상은 급성 질환 (주로 PDHHT의 신진 대사에 관여하는 약물을 복용, 알코올을 마시는 정서적 또는 육체적 인 노력 후, 바이러스 병원균)에서 발생합니다. 또한 황달은 금식, 일광 노출, 섭식 장애 (지방 섭취, 양이 많은 양념의 통조림 식품)와 같은 요인에 의해 유발 될 수 있습니다.

길버트 병의 전형적인 징후는 황달입니다. Asthenovegetgetative 장애도 관찰된다 : 약점, 수면 장애, 피로. 장기적인 고 빌리루빈 혈증에는 우울증이 있습니다. 또한 오른쪽 hypochondrium에 dyspptic 증상과 무거움이 특징입니다. 드물게 빛의 영향을 받아 피부 착색 경향이 있습니다. 일부 보고서에 따르면, 길버트 증후군은 담즙 성 운동 이상증과 병용됩니다.

hyperbilirubinemia (증가 된 빌리루빈 수준)는 간접적 인 비율의 우세를 가진 수시로 100 이하 / 밀리미터 / l에 도달한다. 나머지 간 기능 테스트는 원칙적으로 변경되지 않습니다.

길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)이 혈액의 생화학 적 분석 (빌리루빈 지수)에서 무작위로 검출 된 이상으로 검출 될 수있는 무증상 증상이 종종 있습니다.

누가 위험에 처해 있습니까?

길버트 증후군 진단을받은 가까운 친척이있는 사람들.

진단

  • 총 빌리루빈과 그 분수의 수준을 결정합니다.
  • 유전 진단 : 길버트 증후군을 진단하는 가장 빠른 방법은 UGT1A1 유전자의 (TA) 반복 횟수를 결정하는 직접 DNA 분석입니다.
  • 간과 담낭의 초음파.

치료

일반적으로 길버트 증후군은 치료가 필요하지 않습니다. 임상 증상의 경우, 중요한 신체 활동, 탈수, 금식, 알코올 남용과 같은 위험 요인을 피하는 것이 필요합니다. Gilbert 증후군 환자는 간독성 반응의 발달이 가능하기 때문에 효소 UDHHT의 신진 대사에 관여하는 약물 복용을 권유하지 않습니다. 황달 증상, 빌리루빈 수치에 따라 유익 - 위험 비율을 평가하여 적응증에 따라 의사가 처방 한 약. Gilbert 증후군이 악화 될 경우 Pevzner의식이 요법 5 번을 따르고 약물 요법에서는 주로 페노바르비탈이 사용됩니다. Hepatoprotectors는 또한 치료에 사용될 수 있으며, 그들은 과정에 의해 처방됩니다.

예방

길버트 증후군을시기 적절하게 진단하면 간 및 혈액의 다른 질병과 구별하고, 간독성 효과가있는 약물 투여를 제 시간에 제한하고, 고 빌리루빈 혈증으로 인한 불편 함이 사라질 때까지 환자의 생활 방식을 교정 할 수 있습니다.

길버트 증후군

길버트 증후군은 특별한 치료가 필요하지 않은 위험하지 않은 유전병입니다. 이 질병은 혈액 빌리루빈, 황달 및 다른 증상의 주기적 또는 영구적 인 증가로 나타납니다.

길버트 질병의 원인

이 질병의 원인은 간 효소 glucuronyltransferase의 작용에 관여하는 유전자의 돌연변이입니다. 이것은 헤모글로빈 분해의 산물 인 빌리루빈의 신진 대사에 관여하는 특별한 촉매입니다. Gilbert 증후군에서 glucuronyltransferase가 부족한 상황에서 빌리루빈은 간에서 glucuronic acid 분자와 통신 할 수 없으므로 혈중 농도가 상승합니다.

간접적 인 (무료) 빌리루빈은 신체, 특히 중추 신경계에 해를 끼칩니다. 이 물질의 중화는 간에서만 가능하며 특수 효소의 도움을 받아야 가능합니다. 그 후 담즙과 함께 체내에서 배설됩니다. 길버트 증후군에서 빌리루빈은 특별한 준비를 통해 인위적으로 감소합니다.

질병은 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 즉 부모 중 한 명이 아플 때 같은 증후군을 가진 아이를 가질 확률은 50 %입니다.

길버트 병의 악화를 유발하는 요인은 다음과 같습니다.

  • 근육 강화 스테로이드와 글루코 코르티코이드의 특정 약물 수용;
  • 과도한 신체 활동;
  • 알코올 남용;
  • 스트레스;
  • 운영 및 부상;
  • 바이러스 성 및 카타르 성 질병.

길버트 증후군을 유발할 수 있는데, 특히 불균형, 금식, 과식, 지방 음식 섭취가있을 수 있습니다.

길버트 증후군의 증상

이 질병에 걸린 사람들의 일반적인 상태는 대개 만족 스럽습니다. 길버트 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

  • 황달의 발생;
  • 간에서 무거움의 느낌;
  • 오른쪽 hypochondrium에 강렬한 통증;
  • 입에 쓴 맛, 메스꺼움, 트림;
  • 변의 위반 (설사 또는 변비);
  • 복부 팽창;
  • 피로와 가난한 수면;
  • 현기증;
  • 우울한 분위기.

스트레스 상황 (심리적 또는 육체적 스트레스), 담즙 기관이나 비 인두의 전염성 과정은 이러한 징후의 출현을 추가로 유발합니다.

길버트 증후군의 주요 증상은 주기적으로 (특정 요인에 노출 된 후) 또는 만성적으로 발생할 수있는 황달입니다. 그 증상의 정도는 황달에서만 공막에서부터 피부와 점막의 오히려 눈에 띄는 확산 염색에 이르기까지 다양합니다. 때로는 얼굴의 색소 침착, 눈꺼풀에 작은 노란색 플라크가 있으며 피부에 흩어져있는 얼룩이 있습니다. 희귀 한 경우 빌리루빈이 상승해도 황달이 없습니다.

병든 사람의 25 %에서 간장의 증가가 감지됩니다. 동시에 늑골의 원 아래에서 1 ~ 4cm 정도 튀어 나오고 일관성은 정상이며 촉진시에는 부드러움이 느껴지지 않습니다.

10 %의 환자에서 비장이 커질 수 있습니다.

질병의 진단

길버트 증후군의 치료는 진단에 앞서 진행됩니다. 이 유전성 질환을 발견하는 것은 어렵지 않습니다. 환자의 불만이 고려되며, 가족력 (가까운 친척 사이의 이동 통신사 또는 환자의 신원 확인)도 고려됩니다.

질병을 진단하기 위해 의사는 완전한 혈액 및 소변 검사를 처방합니다. 이 병의 존재는 헤모글로빈 수치의 감소와 미숙 한 적혈구의 존재로 나타납니다. 소변에는 변화가 없어야하지만 우로 빌리 노겐과 빌리루빈이 검출되면 간염이 있음을 나타냅니다.

다음과 같은 검사도 실시됩니다.

  • 페노바비탈 함량;
  • 니코틴산;
  • 금식.

마지막 샘플에서는 길버트 증후군 분석을 첫날에 수행 한 다음 환자가 저 칼로리 음식을 먹는 이틀 후에 (하루에 400kcal 이하) 분석을 수행합니다. 빌리루빈 수치를 50-100 % 증가 시키면 사람이 실제로이 유전병을 앓고 있음을 알 수 있습니다.

페노바르비탈 (phenobarbital)을 함유 한 샘플에는 5 일 동안 특정 용량의 약을 복용하는 것이 포함됩니다. 이러한 치료법의 배경에 비추어 볼 때, 빌리루빈 수치가 현저하게 감소합니다.

니코틴산의 도입은 정맥 내 투여된다. 2 ~ 3 시간 후 빌리루빈 농도가 여러 차례 증가합니다.

길버트 증후군의 유전 적 분석

고 빌리루빈 혈증을 동반 한 간 손상 질환을 진단하는이 방법이 가장 빠르고 효과적입니다. 그것은 DNA, 즉 PDHT의 유전자에 대한 연구입니다. UGT1A1 다형성이 검출되면 의사는 길버트 질환을 확인합니다.

Gilbert 증후군의 유전 적 분석도 간 위기를 예방하기 위해 수행됩니다. 이 검사는 간독성이있는 약물을 복용해야하는 사람들에게 권장됩니다.

길버트 증후군 치료

원칙적으로 길버트 증후군에 대한 특별한 치료는 필요하지 않습니다. 적절한 치료법을 따르는 경우, 빌리루빈 수치는 정상 상태이거나 약간 상승하며 질병의 증상을 일으키지 않습니다.

환자는 과도한 육체적 운동을하지 말고 지방이 많은 음식과 알코올 함유 음료를 버려야합니다. 식사 사이의 긴 휴식, 금식 및 특정 약물 복용 (항 경련제, 항생제 등)은 바람직하지 않습니다.

주기적으로 의사는 간 기능 항진 (간 기능에 긍정적 인 영향을 미치는 약물)을 처방 할 수 있습니다. 여기에는 Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Kars, 비타민 등의 약물이 포함됩니다.

Gilbert 증후군의 다이어트는 건강한 식단과 유리한 처방이 간과 담즙 제거 과정에 긍정적 인 영향을 미치기 때문에 필수적입니다. 하루에 최소 4 끼의 식사를해야합니다.

길버트 증후군에서는 채소 수프, 저지방 코티지 치즈, 마른 닭고기와 쇠고기, 부서지기 쉬운 곡물, 밀 빵, 비 산성 과일, 차 및 설탕에 절인 과일을 넣을 수 있습니다. 라드, 지방 육류 및 생선, 아이스크림, 신선한 패스트리, 시금치, 밤색, 후추 및 블랙 커피와 같은 제품은 금지됩니다.

이 종류의 음식을 먹으면간에 필요한 아미노산을받지 못하기 때문에 고기를 완전히 배제하고 채식에 집착 할 수는 없습니다.

Gilbert 증후군의 예후는 일반적으로 정상적인 변종 중 하나로 간주 될 수 있기 때문에 유리합니다. 이 질환을 가진 사람은 치료가 필요하지 않으며 빌리루빈 수치가 상승해도 사망률은 증가하지 않습니다. 가능한 합병증 중 만성 간염과 담석 질환이 지적 될 수 있습니다.

한 배우자가이 증후군의 주인 인 경우에는 임신을 계획하기 전에 태어나지 않은 어린이의 질병 가능성을 결정할 유전 학자와 상담해야합니다.

길버트 병의 특정 예방은 유 전적으로 결정 되었기 때문에 존재하지 않지만 건강한 생활 방식을 준수하고 정기적으로 건강 검진을 받음으로써 증후군의 악화를 유발하는 질병을 막는 것이 가능합니다.

길버트 증후군

양식상의 코드 : GNP008 마감일 : 5 일

  • 정맥혈 200
  • DNA 단리 (주문시 추가 서비스 옵션) 300

설명

길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)은 황달의 증상과 비 결합 (자유, 간접) 혈청 빌리루빈 수치의 증가로 유전되는 유전 질환입니다. 남성에서 더 흔합니다. 길버트 증후군의 징후는 모든 연령대에서 발생할 수 있으며 신체 활동, 스트레스 상황, 기아, 바이러스 감염, 알코올 섭취, 간독성 효과가있는 약물로 인해 유발됩니다. 이 질환은 비 특이성 증상을 가지고 있습니다 : 복통, 우측 hypochondrium의 무거움, 소화 장애 (메스꺼움, 트림, 변비, 설사), 피로, 전반적인 불안, 불안. 주요 증상은 피부와 점막의 icteric 염색과 혈액의 간접 빌리루빈 수준의 증가입니다.

이 질환은 혈액 내 빌리루빈이 중간 정도의 간헐적 인 증가 (간접적 인 부분이 현저히 우세한 80-100 μmol / l 이하)가 특징이며, 나머지 혈액 생화학 적 매개 변수와 간 기능 검사는 정상 범위 내에 있습니다. 그러나 많은 환자에서이 수치는 50 μmol / l를 초과하지 않습니다. BZ에서 빌리루빈 수치를 높이는 것은 신체적, 정신적 - 정서적 스트레스, 음식 오류, 특정 약물 복용, 전염병에 의해 유발됩니다. 환자는 복강 내 피로와 불편 함을 호소합니다.

증후군의 발병 이유는 UGT 1A1 유전자에 의해 암호화 된 간 효소 uridine diphosphate glucuronyltransferase (PDHGT)의 활성 감소입니다. homozygous 돌연변이 보균자에서이 질환은 초기 빌리루빈 수치가 높고 임상 증상이 더 심하게 나타납니다. 이형 접합체 (heterozygous carrier)에서는 잠재적 인 형태의 병이 우세합니다.

일반적으로 적혈구가 파괴되면 간접적으로 빌리루빈이 방출되며 이는 신체에서 제거해야합니다. 간세포에 들어가면 UDPHT 효소의 영향으로 글루 쿠 론산에 결합합니다. 빌리루빈과 글루 쿠 론산을 함께 사용하면 물에 용해되므로 담즙과 소변으로 배설 될 수 있습니다. UGT1A1 유전자의 돌연변이로 인해 간접 빌리루빈의 접합이 깨지며 혈액 내 농도가 증가합니다. 혈액 내 빌리루빈 함량의 증가는 조직, 특히 탄력 조직 (혈관, 피부, 공막의 벽에 함유되어 있음)에서의 축적에 기여합니다. 이는 황달을 설명합니다.

분석 표시 :

  1. Gilbert 증후군과 고 빌리루빈 혈증으로 나타나는 다른 질병의 감별 진단.
  2. "길버트 증후군"의 진단을 확인합니다.
  3. 간독성이있는 약으로 치료를 시작하기 전에.
  4. 암 환자 (대장 암)에서 "이리노테칸"(항암제)으로 치료하는 동안 부작용 예측.
  5. 온화한 비 전염성 황달.
  6. 만성 황색과 함께 바르비 투르 레이트에 의해 중단되었습니다.
  7. 빌리루빈 농도가 증가했습니다.
  8. 가족력이있는 (전염성이없는 황달, 고 빌리루빈 혈증).

복합체의 구성 (유전자 : 다형성) :

UDF-glucuronyltransferase 1의 폴리펩티드 1A UGT1A1 : UGT1A1 * 28

추가 서비스!
한 유형의 연구에서 유전 학자의 결론 (유전자 연구 단지에서만 수행됨) - GN002 양식의 코드.
Gemotest Laboratory에서 수행 된 유전 연구 단지의 결과에 기초한 의학 유전학 의사의 상세한 결론은 확인 된 다형성에 대한 포괄적 인 해석과 영양, 생활 습관, 추가 검사 및 교정에 대한 권고 사항을 포함합니다.

연구를위한 특별 준비는 필요하지 않습니다. 연구 준비에 관한 일반적인 규칙을 따라야합니다.

연구 준비를위한 일반 규칙 :

  1. 8 시부 터 11 시까 지 아침 8 시부 터 11 시까 지 피를 기증 할 것을 권장합니다 (마지막 식사와 피의 섭취는 적어도 8 시간이되어야하며, 물은 평소와 같이 마셔야합니다), 연구 직전에는 지방이 많은 음식 섭취가 제한된 가벼운 저녁 식사를 기증하십시오.
  2. 연구 전날 (24 시간 이내) 술을 마시고 강렬한 육체 운동을하며 약물 복용을 (의사와 합의한대로) 실시하십시오.
  3. 혈액을 기증하기 1-2 시간 전에 담배를 피고 주스, 차, 커피를 마시지 말고 탄산이없는 물을 마실 수 있습니다. 신체적 스트레스 (달리기, 빠른 등산 계단), 정서적 각성을 제거하십시오. 헌혈 15 분 전에 휴식을 취하고, 진정하십시오.
  4. 물리 치료 절차,기구 검사, 엑스레이 및 초음파 검사, 마사지 및 기타 의료 절차를 마친 직후 실험실 조사에 혈액을 기부하면 안됩니다.

길버트 증후군 №7003UGI, UGT1A1

  1. Gilbert 증후군의 임상 및 / 또는 실험실 증상.
  2. 간독성 약물 치료 계획.
  3. 이리노테칸 치료의 합병증 위험.

연구 결과의 해석에는 주치의의 정보가 포함되어 있으며 진단이 아닙니다. 이 섹션의 정보는자가 진단 및자가 치료에 사용할 수 없습니다. 의사의 정확한 진단은이 검사의 결과와 다른 출처의 필요한 정보, 즉 각성, 다른 검사의 결과 등을 사용하여 이루어집니다.

  1. 돌연변이가 확인되지 않았습니다.
  2. 돌연변이는 이형 접합 상태에서 발견되었다.
  3. homozygous 상태에서 확인 된 돌연변이.
  1. Drepa O., Karabanov A.V., Fedin P.A., Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Shulyaev I.S., Tverskaya S.M., Ilchenko L.Yu. 동형 접합 또는 이형 접합 상태의 UGT1 프로모터 부위에서 혈청 빌리루빈의 증가와 함께 요실금을 앓고있는 환자에서 말초 신경의 전도 기능에 관한 연구. // 의회의 자료 "인간과 의학", 모스크바, 2005, p.613.
  2. Shulyaev I.S., Karabanov A.V., Ilchenko L.Yu., Drozdov V.N., Petrakov A.V., Ivanov-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Tverskaya S.M., Kuropatkina Yu.V. 길판 증과 길버트 증후군의 병용 * // CNIIG의 XXXII 회의록. - 토. - 2005 년 - 320 ~ 321 페이지
  3. Kuropatkina Yu.V., Karabanov A.V., Shulyatev I.S., Tverskaya S.M., Polyakov A.V. UGT1 유전자의 프로모터 영역과 약물 내성에 삽입. / / Medical genetics, 2005, Vol.4, No. 5, p.216.
  4. Polyakov, A., Kuropatkina, J., A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya, S. Ugt1. // Europ. J. Hum. Genet. 2005. - V.13, suppl. 1. - P. 273.
  5. Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishi, M., Miwa, M. UGT1A1 유전자 프로모터와 고 빌리루빈 혈증에서 UGT1A1 유전자의 발현 Biochem. Biophys. Res. Commun. 292 : 492-497, 2002
  6. OMIM
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최대 10 일 (영업일 기준)

* 지정된 기간에는 생체 재료 복용 일이 포함되지 않습니다.

전혈 (EDTA 함유)

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  • 지침서 2 유전 적 소인

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이 섹션에서는 귀하의 도시에서이 연구를 완료하는 데 드는 비용, 테스트 설명 및 결과 해석 표를 확인할 수 있습니다. 모스크바 및 러시아의 다른 도시에서 "Gilbert 증후군, UGT1A1"분석을 선택하는 것은 분석의 가격, 생체 재료 절차의 비용, 지역 의료 기관의 연구 방법 및시기가 다를 수 있다는 것을 잊지 마십시오.

길버트의 위험한 증후군은 무엇입니까?

다양한 음식과 알코올성 음료로 잔치를 피우고 노란 피부 또는 눈의 모습을 보게되면 다른 사람들의 프롬프트에서 자신을 발견 할 수 있습니다. 그러한 현상은 대체로 충분히 불쾌하고 위험한 질병 인 길버트 증후군의 증상이 될 것입니다.

그는 "간 기능 검사"분석했다 검사를 통과 할 때 노란 색조로, 피부와 함께 환자 이에 수신에 경우 같은 병리 의사 (및 전문화를) 의심 할 수있다.

길버트 증후군이란 무엇인가?

양성 자연의 만성 간 질환,주기적인 피부와 공막 스테인드 노란 눈 등의 증상을 동반 - 질병으로 간주. 질병은 물결 모양의 문자가있다 - 사람이 어떤 병이 건강을 생각하지 않고 일정 시간을, 때로는 간에서 병리학 적 변화의 모든 증상을 전시 - 보통 일이 발생하면 지방, 매운, 짠, 훈제 제품 및 알코올 음료를 정기적으로 사용.

길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)은 부모에서 자녀에게 전염되는 유전자 결함과 관련이 있습니다. 일반적으로,이 병은 진행성 간경변 예를 들면 같은 간 구조에 심각한 변화,,,로 이어질하지 않습니다 있지만 담관에서 담석의 형성이나 염증에 의해 복잡하게 할 수있다.

길버트 증후군을 전혀 질병으로 생각하지 않는 전문가가 있지만, 다소 틀린 말입니다. 사실이 병리학에서는 독소의 중화와 관련된 효소의 합성에 대한 위반이 있습니다. 장기가 그 기능의 일부를 잃으면 의학에서 이러한 상태를 질병이라고합니다.

길버트 증후군의 노란 피부색은 헤모글로빈으로 형성된 빌리루빈의 작용입니다. 이 물질은 매우 독성이 강하고 간장은 정상적인 수술에서 간단히 파괴하고 신체에서 제거합니다. 길버트 증후군이 진행되는 경우 빌리루빈의 여과가 일어나지 않으며 혈액에 들어가 몸 전체로 퍼집니다. 또한 내부 기관에 들어가기 때문에 구조가 바뀌어 기능 장애를 일으킬 수 있습니다. 특히 빌리루빈이 뇌에 도달하면 위험합니다. 사람들은 단순히 기능 중 일부를 잃어 버리게됩니다. 고려해야 할 질병으로이 현상은 전혀 관찰되지 않지만, 다른 병리학 적 증상에 의해 복잡해지면 혈액에서 빌리루빈의 "경로"를 예측하는 것이 거의 불가능합니다.

길버트 증후군은 비교적 흔한 질병입니다. 통계에 따르면,이 병리학은 남성에서 더 자주 진단되며 질병은 12 세에서 30 세 사이의 청소년기와 중년기에 시작됩니다.

길버트 증후군의 원인

이 증후군은 양쪽 부모로부터 간 효소 중 하나의 형성을 담당하는 위치에서 두 번째 염색체의 결함을 "계승 한"사람들에게만 존재합니다. 이러한 결함으로 인해이 효소의 비율이 80 % 낮아 지므로 작업 (바운드 분획에서 뇌에 대한 간접 빌리루빈 독성의 변형)을 처리하지 못합니다.

이 유전 적 결함이 다를 수 있습니다 주목할 만하다 - 위치에서이 두 개의 추가 아미노산의 삽입은 항상 있지만, 이러한 삽입은 여러 가지있을 수 있습니다 - 자신의 번호가 길버트 증후군의 심각성에 따라의.

남성 호르몬 안드로겐은 간 효소의 합성에 큰 영향을 미치므로 고려중인 질병의 첫 징후가 사춘기에 나타나고, 사춘기가 발생하면 호르몬 변화가 발생합니다. 그런데 안드로겐 효소에 대한 효과 때문에 길버트 증후군은 남성에서 더 자주 진단됩니다.

흥미로운 사실 ​​- 문제의 질병이 "처음부터"나타나지는 않습니다. 증상의 출현에 대한 충동이 필요합니다. 그리고 그러한 자극 요인은 다음과 같습니다.

  • 술을 자주 또는 대량으로 마 십니다.
  • 특정 약물의 정기적 섭취 - 스트렙토 마이신, 아스피린, 파라세타몰, 리팜피신;
  • 어떤 이유로 든 최근 수술;
  • 빈번한 스트레스, 만성 과로, 신경증, 우울증;
  • 글루코 코르티코 스테로이드 계 약물 치료;
  • 지방 음식의 빈번한 섭취;
  • 근육 강화 약의 장기간 사용;
  • 과도한 운동;
  • 금식 (의료 목적으로도 실시).

주의를 기울이십시오.: 이러한 요소는 길버트 증후군의 발병을 유발할 수 있지만, 또한 질병의 중증도에 영향을 줄 수 있습니다.

분류

Gilbert 증후군은 다음과 같이 분류됩니다.

  1. 용혈 - 적혈구의 추가 파괴. 고려 된 질병이 용혈과 동시에 발생하는 경우, 증후군의 특징은 아니지만 처음에는 빌리루빈 수치가 상승합니다.
  2. 바이러스 성 간염의 존재. 염색체 결함이있는 사람이 바이러스 성 간염에 걸리면 길버트 증후군의 증상이 13 세 이전에 나타납니다.

임상 사진

고려중인 질병의 증상은 필수 및 조건의 두 그룹으로 나뉩니다. 길버트 증후군의 필수 증상은 다음과 같습니다.

  • 황색의 패치가 때때로 나타나는 피부의 경우, 악화 후에 빌리루빈이 감소하면 눈의 공막이 황색으로 변하기 시작합니다.
  • 분명한 이유가없는 일반적인 약점과 피로;
  • 눈꺼풀에 노란색 패가 형성됩니다.
  • 수면은 방해받습니다 - 얕고 간헐적으로됩니다;
  • 식욕을 감소시켰다.

존재하지 않을 수있는 조건부 증상 :

  • 오른쪽 hypochondrium에서 식사에 관계없이, 무거운 느낌;
  • 두통 및 현기증;
  • 무관심, 과민 반응 - 정신 감정적 인 배경 장애;
  • 근육통;
  • 피부 가혹한 가려움;
  • 상지의 간헐적 진전;
  • 과도한 발한;
  • 복부 팽만감, 메스꺼움;
  • 변 장애 - 설사 환자.

Gilbert 증후군이 완화되는 기간 동안 조건 증상 중 일부는 완전히 사라질 수 있으며 문제의 환자의 3 분의 1은 악화 기간에도 사라집니다.

길버트 증후군 진단 방법

물론 의사는 정확한 진단을 내릴 수 없지만 피부의 외부 변화가 있어도 길버트 증후군이 발생할 수 있습니다. 빌리루빈 수치에 대한 혈액 검사로 진단을 확인할 수 있습니다. 진단은 높아질 것입니다. 그리고 그러한 증가의 배경에 대해, 간 기능에 대한 다른 모든 검사는 알부민 수준, 알칼리성 인산 가수 분해 효소, 간 조직 손상을 나타내는 효소 등 정상 범위 내에있게 될 것입니다.

길버트 증후군에서 다른 내부 장기는 고통받지 않습니다. 요소, 크레아티닌 및 아밀라아제 수치도이를 나타냅니다. 소변에는 담즙 색소가 없으므로 전해질 균형에는 변화가 없습니다.

의사는 간접적으로 특정 검사의 진단을 확인할 수 있습니다.

  • 페노바르빌 테스트;
  • 단식 테스트;
  • 니코틴산으로 시험하십시오.

마지막으로 Gilbert 증후군 분석 결과를 바탕으로 진단이 내려진다. 환자의 DNA 검사가 이루어진다. 그러나 그 후 의사는 더 많은 검사를 시행합니다.

  1. 초음파 간, 담낭 및 담관. 의사는 간장의 크기, 표면의 상태를 결정하고 구조 변화의 존재를 감지하거나 반박하며 담관에서 염증 과정의 존재를 확인하고 담낭의 염증을 제거하거나 확인합니다.
  2. 간 조직 방사성 동위 원소 방법 연구. 이러한 설문 조사는 길버트 증후군에 내재 된 간 흡수 및 배설 기능의 침해를 나타냅니다.
  3. 간 생검. 환자의 간 조직 샘플을 조직 검사하면 염증 과정, 간경변 및 장기의 종양 변화를 부정 할 수 있으며 빌리루빈의 유해한 영향으로부터 뇌를 보호하는 효소 수준의 감소를 감지 할 수 있습니다.

길버트 증후군 치료

주치의는 환자의 일반적인 상태, 악화 빈도, 완화 단계의 지속 기간 및 기타 요인에 따라 환자의 질병 상태에 따라 치료 방법을 결정해야합니다. 매우 중요한 포인트 - 혈액 내 빌리루빈 수치.

최대 60 μmol / l

이 수준의 빌리루빈 환자가 정상 범위 내에서 느낀다면 피로와 졸음이 증가하지 않으며 피부의 작은 노란색 만 나타납니다. 약물 치료는 처방되지 않습니다. 그러나 의사는 다음 절차를 권장 할 수 있습니다.

  • 흡수제 - 활성탄, Polysorb의 수용;
  • 광선 요법 - 푸른 빛으로 피부에 노출되면 신체에서 과량의 빌리루빈을 제거 할 수 있습니다.
  • 다이어트 요법 - 지방이 많은 음식, 알콜 음료 및 자극적 인 것으로 판별 된 특정 음식은식이 요법에서 제외됩니다.

80μmol / L 초과

이 경우, 환자는 2 ~ 3 주 동안 하루 50-200mg의 용량으로 페노바비탈을 처방받습니다. 이 약의 효과가 현저하다는 사실을 감안할 때, 환자가 차를 운전하고 직장에 출근하는 것을 금지합니다. 의사는 Barboval 또는 Valocordin 약을 추천 할 수 있습니다.이 약에는 소량의 페노바비탈이 포함되어 있으므로 최면 효과가 현저하지는 않습니다.

빌리루빈이 혈액 내에 80 μmol / l 이상으로 표시되면 길버트 증후군 진단을 위해 엄격한식이 요법이 처방됩니다. 음식을 먹을 수 있습니다 :

  • 유제품 및 저지방 코티지 치즈;
  • 마른 생선과 마른 고기;
  • 비 산성 쥬스;
  • galetny 쿠키;
  • 신선하고, 구운 또는 끓인 형태의 채소 및 과일;
  • 말린 빵;
  • 달콤한 차 및 과일 음료.

그것은 초콜릿, 코코아, 달콤한 과자, 매운, 지방, 훈제 및 절인 식품, 모든 알코올 음료 및 커피 메뉴를 입력하는 것은 엄격히 금지되어 있습니다.

입원 치료

위에서 설명한 두 가지 경우에 의사의 감독하에 외래 환자의 길버트 증후군으로 치료를 받으면 빌리루빈 수치가 너무 높고 불면증 및 식욕 감퇴가있을 경우 메스꺼움에 입원이 필요할 것입니다. 다음과 같은 방법으로 병원의 빌리루빈 감소 :

  • 정맥 내 폴리 이온 용액의 도입;
  • 개별 계획에 따라 흡수제의 수령;
  • lactulose 약 - Normaze 또는 Duphalac의 임명;
  • 최신 세대의 간 보호기의 선정;
  • 수혈;
  • 알부민 투여.

동물성 단백질 (육 제품, 달걀, 코티지 치즈, 겨자, 생선), 신선한 채소, 과일 및 딸기 및 지방은 메뉴에서 완전히 제외됩니다. zazharki, 바나나, 지방 함량이 최소 인 발효 우유 제품, 구운 사과, galetny 쿠키가없는 수프 만 먹는 것이 허용됩니다.

사면

비록 완화가 오더라도 환자는 어떤 방식으로도 "긴장을 풀어서는 안"니다. 길버트 증후군을 더 이상 악화시키지 않도록주의해야합니다.

첫째, 담관의 보호가 필요합니다. 담즙의 침체와 담석의 형성을 예방합니다. 그런 절차를위한 좋은 선택은 채식 약초, Urocholum, Gepabene 또는 Ursofalk 준비 일 것입니다. 일주일에 한 번 환자는 "맹인 감지"를해야합니다 - 공복시에는 자일리톨이나 솔비톨을 마셔야합니다. 그런 다음 오른쪽면에 누워서 30 분 동안 발열 패드로 담낭의 해부학 적 부위를 따뜻하게해야합니다.

둘째, 유능한식이 요법을 선택해야합니다. 예를 들어, Gilbert 증후군의 악화의 경우 자극 요인으로 작용하는 제품을 메뉴에서 제외해야합니다. 각 환자는 그러한 일련의 제품을 가지고 있습니다.

의사 예측

일반적으로 길버트 증후군은 아주 잘 진행되며 환자의 사망 원인이 아닙니다. 물론, 몇 가지 변화가있을 것입니다 - 예를 들어 빈번한 악화와 함께 담관의 염증 과정이 진행될 수 있으며 담석이 형성 될 수 있습니다. 이것은 부정적으로 일하는 능력에 영향을 미치지 만, 장애 등록의 이유가 아닙니다.

가족 중에 길버트 증후군으로 출생 한 아이가있는 경우 다음 임신 전에 부모는 반드시 유전 검사를 받아야합니다. 배우자 중 한 명이이 진단을 받거나 명백한 증상이있는 경우 부부에게 동일한 검사가 필요합니다.

길버트 증후군 및 군 복무

군 복무에 관해서는 길버트 증후군이 긴급 서비스를 지연 또는 금지하는 이유가 아닙니다. 젊은이는 육체적으로 과도한 긴장을해서는 안되며, 굶어 죽지 말고, 독성 물질로 작업해야합니다. 그러나 환자가 군대에서 전문적인 경력을 쌓으 려한다면이 일을 할 수 없습니다. 단순히 의료위원회를 통과하지 못합니다.

예방 조치

어떻게 든 길버트 증후군의 발병을 예방하는 것은 불가능합니다.이 질병은 유전 적 이상 수준에서 발생합니다. 그러나 악화 빈도와이 병의 징후의 강도와 관련하여 예방 조치를 취할 수 있습니다. 이러한 조치에는 다음과 같은 전문가 권고가 포함됩니다.

  • 다이어트를 조정하고 더 많은 식물성 식품을 먹는다.
  • 과도한 육체 노동을 피하고, 필요하다면 - 일의 유형을 바꾼다;
  • 바이러스 감염으로 자주 감염되는 것을 피하십시오 - 예를 들어, 당신은 부드럽게 할 수 있고, 부드럽게해야하며 면역 체계를 강화해야합니다.
  • 주사약, 비보호 성관계를 제거하십시오 - 이러한 요소는 바이러스 성 간염에 감염 될 수 있습니다.
  • 직사 광선에 덜 노출 시키십시오.

길버트 증후군은 위험한 질환은 아니지만 몇 가지 제한이 있습니다. 환자는 의사의 감독하에 있어야하며 정기적으로 검사를 받고 모든 의료 약속 및 전문가의 권고를 준수해야합니다.

Yana Alexandrovna Tsygankova, 의료 평론가, 최고 자격 카테고리의 일반 진료의

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